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La genética inclina, no obliga; la forma en la que vivimos es la que determina: los cambios EPIGENÉTICOS y el rol del ambiente

Epigenética y Desarrollo de Enfermedades La epigenética, un campo de estudio dinámico y en rápida evolución, se ha consolidado como un área fundamental para comprender la intrincada relación entre el genoma y el ambiente en la determinación de la salud y la susceptibilidad a diversas enfermedades. Inicialmente concebida en la década de 1940 por el biólogo del desarrollo C.H. Waddington,

La epigenética se refería al estudio de las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan origen al fenotipo.

1) Sin embargo, la denición moderna ha evolucionado para abarcar el estudio de los cambios heredables en la función de los genes que no implican una alteración en la secuencia del ADN. 1 Estos cambios, que pueden ser transmitidos a través de las divisiones celulares (mitosis) y, en algunos casos, de una generación a la siguiente (meiosis), juegan un papel crucial en la diferenciación celular, el desarrollo y la respuesta de los organismos a las señales ambientales.

2) La epigenética se centra en los procesos que inuyen en la transcripción genética, activando o inactivando genes sin modicar el orden o la estructura de los nucleótidos. Estos mecanismos permiten una notable plasticidad en la expresión génica, lo que signica que células con el mismo material genético pueden presentar diferentes características y funciones. El conjunto de todas las modicaciones epigenéticas en el ADN de un organismo se conoce como epigenoma.

3) A diferencia del genoma, que se considera relativamente estático, el epigenoma es dinámico y puede verse afectado por una variedad de factores, incluyendo la edad y la exposición a elementos ambientales como la dieta, el ejercicio, los medicamentos y las sustancias químicas. Esta capacidad de modulación epigenética es fundamental para comprender cómo los factores ambientales pueden inuir en la salud y el desarrollo de enfermedades humanas.2 Mecanismos Epigenéticos Fundamentales:

La regulación epigenética se logra a través de tres mecanismos principales que actúan a nivel molecular: la metilación del ADN, la modicación de histonas y la regulación por ARN no codicante. Metilación del ADN La metilación del ADN es un proceso epigenético clave que implica la adición enzimática de un grupo metilo (-CH3) a la base citosina del ADN, predominantemente en dinucleótidos citosina-guanina (CpG).

Este proceso está catalizado por una familia de enzimas llamadas ADN metiltransferasas (DNMTs). La metilación del ADN generalmente se asocia con la represión de la expresión génica. La metilación del ADN desempeña un papel fundamental en el silenciamiento génico, la impronta genómica (donde la expresión de un gen depende de si se hereda del padre o de la madre) y la inactivación del cromosoma X en hembras. En el contexto de las enfermedades, las alteraciones en los patrones de metilación del ADN son comunes, especialmente en el cáncer. Típicamente, se observa hipermetilación (aumento de la metilación) en las regiones promotoras de los genes supresores de tumores, lo que lleva a su silenciamiento y contribuye al crecimiento celular descontrolado. Por otro lado, la hipometilación (disminución de la metilación) de los oncogenes puede resultar en su sobreexpresión, promoviendo la progresión tumoral. Modicación de Histonas Las modicaciones de histonas son otro mecanismo epigenético fundamental que implica alteraciones químicas en las proteínas histonas alrededor de las cuales se enrolla el ADN para formar la cromatina. 1 Estas modicaciones, que incluyen la acetilación, metilación, fosforilación y ubiquitinación, alteran la estructura de los nucleosomas y, por lo tanto, la compactación de la cromatina. La acetilación de histonas generalmente se asocia con una cromatina más laxa (eucromatina) y facilita la activación génica, mientras que la metilación puede tener efectos tanto activadores como represores dependiendo del residuo especíco de la histona que se modique [ 1 Obras citadas 1. LA EPIGENÉTICA. SUS MECANISMOS Y SIGNIFICADO EN LA REGULACIÓN GÉNICA - Asociación Española de Bioética y Ética Médica, fecha de acceso: abril 8, 2025, hps://aebioetica.org/revistas/2020/31/103/405.pdf 2. Epigenética - Wikipedia, la enciclopedia libre, fecha de acceso: abril 8, 2025, hps://es.wikipedia.org/wiki/Epigen%C3%A9tica 3. es.wikipedia.org, fecha de acceso: abril 8, 2025,

La lista de citas logradas por la investigacon en Deep Research de Gemini esta a disposicion de los interesados

 
 
 

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